¿Qué es eso de los haplogrupos y para qué sirven?
Los haplogrupos son conjuntos de genes relacionados entre sí y que se encuentran en posiciones concretas, llamadas locis, de los cromosomas. Es decir, son trozos de ADN. El haplogrupo R1b-DF27 está formado por un conjunto de variantes genéticas que se encuentran concretamente en el cromosoma Y, el que define el sexo masculino. Por tanto se hereda de padres a hijos varones, y desciende por sucesivas mutaciones genéticas del haplogrupo ACMR-Y (Ancestro Común Más Reciente según el cromosoma Y) que define a los hombres modernos. El haplogrupo ACMR-Y apareció en África hace unos 300.000 años y es el que caracteriza al ser humano moderno. Se le denomina de forma genérica como el “Adán cromosómico-Y” en referencia al primer hombre que nació por primera vez con mutación genética que conforma ese haplogrupo y que define desde el punto de vista del cromosoma Y al ser humano actual. Es genéticamente hablando, el primer hombre, del cual todos los seres humanos descendemos. Es nuestro tátara-tátara-tátara…buelo, seamos esquimales, chinos, alemanes, guineanos o andaluces de Granada. O castellano de Albacete. Es decir, todos somos “primos” y ese señor es nuestro ancestro común.
La evolución ha ido modificando este haplogrupo ancestral generando nuevos haplogrupos, que se subdividen sucesivamente y se suman a los anteriores, definiendo todos los grupos poblacionales actuales, lo incorrectamente denominado “razas humanas”. No todos los grupos poblacionales aparecieron al mismo tiempo, sino conforme ha ido transcurriendo la historia de la Humanidad. En la figura 2 se muestran los haplogrupos del cromosoma Y con sus sucesivas subdivisiones.
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| Haplogrupos del cromosoma Y humano y la relación de herencia entre ellos. Arriba a la izquierda los más antiguos, y hacia abajo y hacia la derecha los más modernos, y que van definiendo los distintos grupos poblacionales humanos |
Según se observa en la figura, por ejemplo el haplogrupo B es de los más antiguos por estar cerca del Adán cromosómico-Y y es el que define a los pigmeos. Tiene una antigüedad entre 60.000 y 70.000 años y se encuentra en muchísimos hombres de África Central.
Por ejemplo, el haplogrupo MS, de los más recientes, abajo a la derecha, es el que caracteriza a los australianos, los habitantes de las islas del Pacífico y a los filipinos. El haplogrupo “vecino” P es el de los Europeos, los indígenas de América y el sur de Asia. El haplogrupo NO es el de las poblaciones del norte y este de Eurasia (esquimales, mongoles, chinos, japoneses…). Del haplogrupo P por mutación aparecieron más recientemente los R1 y R2, que son ambos netamente indoeuropeos, y más específicamente el R1b, en su subclado (es como decir “subclase” o “subtipo”) L11, es el que caracteriza al europeo occidental. Así en España, Francia, Italia, Alemania, Gran Bretaña, etcétera, la mayoría de los hombres actuales tienen un R1b-L11. Entre estos, destaca el R1b-DF27 que ya se sabía que era específico de la Península Ibérica y especialmente abundante entre los vascos.
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| Subclados del haplogrupo R1b. El L11 caracteriza a los europeos occidentales y el DF27 a los íberos en general y con sobreabundancia entre vascos |
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| Distribución del haplogrupo R1b del cromosoma Y. Es especialmente abundante en Europa Occidental |
Se puede saber de dónde venimos con el análisis de los haplogrupos
Una aplicación muy interesante, aparte de poder clasificar a los seres humanos en grupos poblacionales con ADN afín, es identificar de dónde vino, el origen, del primer humano que tuvo un haplogrupo característico de un grupo poblacional y las migraciones desde su origen a otras regiones de la Tierra.
En la figura 5 se muestran las migraciones de los seres humanos seguidas gracias a la aparición sucesiva en el tiempo de los distintos haplogrupos.
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| Mapa de las migraciones humanas creado a partir de la genética poblacional del cromosoma Y. Las primeras migraciones efectivas fuera de África colonizaron el Sur de Asia y de allí hubo una subsecuente diferenciación entre el acervo genético del Este y el Oeste de Eurasia. La región de predominio de los haplogrupos africanos (A, B, E) se muestra en verde, de los de origen eurasiático occidental en rosa, eurasiático oriental en color ocre, de los haplogrupos australianos en gris, de las islas del Pacífico en violeta y de los haplogrupos americanos (Q-M3, C3b) en amarillo |
El haplogrupo de los íberos, antecesores de los españoles y portugueses modernos
Francés Calafel y colaboradores han publicado hace muy poco (el 4 de agosto de 2017) el artículo de título “Analysis of the R1b-DF27 haplogroup shows that a large fraction of Iberian Y-chromosome lineages originated recently in situ” , que traducido al castellano es “El análisis del haplogrupo R1b-DF27 muestra que una gran fracción de linajes del cromosoma Y de Iberia fueron originados in situ”. Es decir, que este haplogrupo específico de los habitantes de Iberia (actuales España y Portugal) no se generó fuera y por migración llegó a la Península, sino que partiendo del sustrato de un grupo poblacional R1b europeo recién llegado, un individuo mutó hace aproximadamente 4.500 años y fue el padre de todo un linaje que se extendió y dominó toda Iberia, “arrinconando” a los Celtas que ocupaban el centro y el norte. El éxito de esta mutación fue tal que dio características propias a la mayor parte de la población y hoy día, incluso tras migraciones e invasiones modernas posteriores, todavía pervive fuertemente en el acerbo genético de los españoles y portugueses actuales, así como de habitantes de Colombia, Puerto Rico, o México. El citado estudio se puede leer íntegramente aquí (Está en inglés).
El primer íbero nació en el Noreste de la Península Ibérica
El haplogrupo R1b-DF27 es muy abundante en la población española y portuguesa, pero con una presencia más destacada en el noreste y menos destacada, pero no por ello menos representativa, en el oeste. También debido a las migraciones de los últimos siglos a América también aparece allí en países como Colombia (40%), Puerto Rico (36%), México y Perú.
Las frecuencias son las siguientes:
País o región Frecuencia media Comentario
Iberia (España y Portugal) 42-49% Valor medio según diferentes estudios entre esos valores. En cualquier región siempre >40%. País vasco hasta un 74%
Colombia 40% Por mestizaje
Puerto Rico 36% Por mestizaje
Francia 11% Hasta 20% en el sur, 6% en el norte
Gran Bretaña 15% Pero <0,01% en Irlanda
México 10% Por mestizaje
Perú 8% Por mestizaje
Alemania 0-10% Según regiones
Holanda 7% En Flandes entre 8-12%
Suiza 6-12%
Italia 1-12% 0.8% en Toscana
Consideraciones genéticas llevadas a cabo por los autores del artículo conducen a calcular, dentro de ciertos márgenes de error, cuándo apareció por primera vez el haplogrupo R1b-DF27 en las distintas regiones de España y Portugal. Han encontrado que el primer hombre que fue el “abuelo” de tantos millones de personas nació hace casi unos 4.500 años en una zona no determinada situada entre las actuales comunidad de Aragón, Valencia y Cataluña emigrando luego al País Vasco y Baleares (unos 4.000 años) y al resto de España y Portugal en un movimiento Este-Oeste. Cruzar los Pirineos para llegar al sur de Francia se estima que ocurrió unos 5-6 siglos después y sería hace sobre 3.400 años. En la figura se muestra un esquema de los periodos en que se estima apareció el haplogrupo en distintas regiones.
De forma numérica más concreta:
Región Edad más probable de aparición Lo más tardar Lo más pronto
Aragón 4527 3831 5223
Valencia 4525 4166 4884
Cataluña 4367 4163 4571
Mallorca 4091 3360 4822
País Vasco 3931 3617 4245
Nor y Centro Esp 3614 3293 3935
Francia 3428 2911 3945
La colaboración científica
Esta investigación liderada por Frances Calafell se ha llevado a cabo en cooperación. Hoy día los avances científicos exigen el trabajo coordinado de varios científicos en distintas localizaciones de un mismo país e incluso entre países diferentes. El equipo está formado por:
Neus Solé-Morata (1), Patricia Villaescusa (2), Carla García-Fernández (1), Neus Font-Porterias (1), María José Illescas (2), Laura Valverde (2), Francesca Tassi (3), Silvia Ghirotto (3), Claude Férec (4,5,6 y 7), Karen Rouault (4 y5) , Susana Jiménez-Moreno (8), Begoña Martínez-Jarreta (9), Maria Fátima Pinheiro (10), María T. Zarrabeitia (11), Ángel Carracedo (12 y 13), Marian M. de Pancorbo (2) y Francesc Calafell (1)
Pertenecientes a los siguientes Centros de Investigación
(1) Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF), Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain.
(2) BIOMICs Research Group, Lascaray Research Center, University of the Basque Country UPV/EHU, Vitoria-Gasteiz, Spain.
(3) Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, Università di Ferrara, Ferrara, Italy.
(4) Inserm, UMR 1078, Brest, France.
(5) Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU Brest, Hôpital Morvan, Brest, France.
(6) Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
(7) Etablissement Français du Sang-Bretagne, Brest, France.
(8) Forensic and Legal Medicine Area, Department of Pathology and Surgery, University Miguel Hernández, Elche, Spain.
(9) Department of Forensic Medicine, University of Zaragoza, Zaragoza, Spain.
(10) Forensic Genetics Department, National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences, Porto, Portugal.
(11) Unit of Legal Medicine, University of Cantabria, Santander, Spain.
(12) Genomic Medicine Group, CIBERER- University of Santiago de Compostela, Galician Foundation of Genomic Medicine (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.
(13) Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia
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